香港10周NIPS无创性DNA产前检测与内地无创有什么区别

孤芳不自赏

       什么是NIPS，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测，NIPS是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检，只需要采取孕妇血液，经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序，以些检测唐氏综合征（T21）等64种染色休或基因异常风险。香港迩文基因科技在这里提醒宝妈们受限于技术发展水平，目前国内的无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

     香港10周NIPS无创性DNA产前检测与内地无创有什么区别？

        而香港就比国内的无创DNA检测先进很多除筛查常见的T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）还能检测出更多的项目，如：6种三倍体综合征，4种染色体异常综合征，84种缺失和重复综合症，检测项目总共可达94项之多。

   为什么要做无创产前基因检测（NIPS）？

      出生缺陷是危害人类健康的三大疾病之一,?据世界卫生组织的数据，全球的出生缺陷发生率约3% ~ 6%。也就是说，每年全球会产生近800万的出生缺陷儿。

        基于此现象，产前检查就显得尤为重要了。

         无创产前基因检测就是运用于孕期产检的一项技术，近几年随着发展走入了大众视野。目前，NIPS 检测技术已在全球90多个国家陆续开展。

          无创产前检测，英文全称：Non-invasive Prenatal Screening（NIPS）,一般说的是“无创DNA检测”。

           由于代表了胎儿染色体信息的DNA会透过胎盘屏障进入母体血缘循环，所以我们可以采集孕期母体的静脉血进行验血，对其中游离的胎儿DNA进行测序，从而判断胎儿患有某些染色体疾病的风险。

          比如常见的唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。还能检测出胎儿的性染色体是XY还是XX。

         孕前检查中，双方染色体都正常并不能代表胎儿的染色体就一定正常。在卵子或者精子的形成，以及胚胎的发育过程中，都有机会出现染色体数量出错的情况。这就是为什么正常的夫妻还会生出一个染色体异常的宝宝。

无创产前基因检测存在风险么？

         顾名思义，无创产前基因检测对于胎儿来说是没有创伤的，因为仅仅需要抽取母亲的血液进行验血。这明显区别于羊水、绒毛膜穿刺等有创伤的检查。

         什么人要做无创产前基因检测呢？以下情况的高危人群建议做无创产前检测:

1. 孕妇年龄≥35岁；

2. 孕妇曾生育过染色体异常患儿；

3. 夫妇一方为染色体结构异常携带者；

4. 孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；

中孕唐氏筛查高风险。有些准爸妈担心唐筛也会出现假阴性，也就是实际存在染色体问题，但是唐筛却没发现，这种情况也可以直接选择做无创产前基因检测。

　

     

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