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NIPS是什么?香港无创DNA产前检测无创NIPS筛查什么时候做呢?

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发表于 2019-4-22 17:35:23 | 只看该作者 |只看大图 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式

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       血液里的秘密


       如今很多夫妇都选择只生一个孩子,所以对孩子的健康格外重视,生怕出差错。曾有媒体报道,一名湖南孕妇做了华大基因的无创产前基因检测,结果显示“低风险”,但婴儿出生后却被诊断出患有“13号染色体长臂缺失综合征”,恐怕这辈子很难像健康人一样生活了。
        此事一经披露立刻引来了公众的关注,很多人表达了对这家人的同情,以及对华大基因的不满。不过必须实话实说,产前检测和其他任何一项医疗技术一样,都不是百分之百准确有效的。评价一种产前检测方法的好坏,必须从准确性和方便性这两个方面来衡量。
         要说准确性,目前公认的产前检测金标准是羊水穿刺,因为只有这样才能提取到完整的胎儿细胞,染色体出了毛病很容易观察到。但羊水穿刺毕竟属于有创检查,而且存在千分之几的流产风险,很多孕妇不愿意做,方便性要差一些。
         要说方便性好则首推B超,这是真正的无创产前检查,可惜这种方法可检测的项目有限,准确性也不高,孕妇需要承担误诊的风险。
        所谓无创DNA产前基因检测,其实就是抽孕妇的血,从中检查胎儿的DNA。这个方法虽然不能说是完全无创,但毕竟抽血已是医院的常规操作,方便性方面几乎可以打满分。


        以前人们认为母亲血液中是不含胎儿细胞的,多亏香港大学的卢煜明教授证实怀孕期间胎儿的DNA会流入母亲的血浆里,这个发现终于让无创产前基因检测有了实现的可能。 问题在于,母亲血浆中的胎儿DNA含量极低,而且都是碎片,常规方法是很难找出自己想要的DNA片段的,只能通过海量的DNA测序来分析其中有用的信息,难度相当大,因此直到高通量DNA测序技术成熟后,无创产前基因检测才有可能实现,也就是目前很受孕妇欢迎的10周无创DNA产前检测技术。

NIPS是什么?香港10周无创DNA产前检测无创NIPS筛查什么时候做呢?
什么是NIPS,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测,NIPS是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检,只需要采取孕妇血液,经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序,以些检测唐氏综合征(T21)等64种染色休或基因异常风险。香港迩文基因科技在这里提醒宝妈们受限于技术发展水平,目前国内的无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
而香港就比国内的无创DNA检测先进很多除筛查常见的T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)还能检测出更多的项目,如:6种三倍体综合征,4种染色体异常综合征,84种缺失和重复综合症,检测项目总共可达94项之多。
需要可提前预约,加迩文V客F:EMAN-HK  进行预约咨询:00852-5124-7282
内地与香港无创DNA检测香港迩文基因科技通过比较会发现香港无创DNA产前检测跟内地无创相比起来优势有很多:
1.安全:香港无创DNA产前检测只是采取10ml孕妈手臂静脉血,零流产风险;
2.准确:经大量临床测试,高达99.5%的阳性个案检出率,假阳性更低至0.5%,即准确率99.5%;
3.早期:孕10周检测,5-7个工作日出报告;
4.全面:6种三倍体综合征,4种染色体异常综合征,84种缺失和重复综合症,骨骼发育不良基因突变等进行筛查,检测项目总共可达94项之多
本文由香港迩文基因科技提供,喜欢今天的文章
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