孕妇妈妈为什么一定要做香港NIPD ZPLUS 无创产前检查?

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    孕妇妈妈为什么一定要做香港NIPD ZPLUS 无创产前检查?

    为什么要做无创DNA产前检测?

    三倍体综合症全面检查

    染色体病对胎儿影响很大,所以很多染色体异常的胎儿,在孕期就流产了,就算生下来也是非正常婴儿.除了大家在16周会检查唐氏综合症,还有很多检查都没有做的爱德华氏综合症,帕陶综合症等致命疾病检测.

    唐氏综合征:

    唐氏BB除了面容有特殊特徵,常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状.目前尚无有效治疗方法.最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠.

    爱德华氏综合症:

    其广泛性仅次于唐氏综合症.爱德华氏症候群患者的生存率极低.大概会有一半会胎死腹中.而在初生婴儿当中,只有百分之二十的婴儿能够存活两个月,亦只有百分之五至十的婴儿能够存活超过一年,其主要死因在于窒息以及心脏异常.

    爱德华氏综合症的出现机率在胚胎期间是三千分之一以下,而在初生时会降至六千分之一以下(因为会有一半患者会胎死腹中),高龄产妇会增加风险.爱德华氏综合症患者就会有体重过轻、头颅过小以及形状异常、颚骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧以及手指重叠等等的问题.而且患者都会有心脏不健全以及其他的器官畸形、残废的问题.在国内孕妇可使用如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛活检等侵入性检测方法.

    帕陶综合症:

    这种病常常会让患者忘记呼吸.患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等表型特征.男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等.

    脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋.

    智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等.

    除了上述较常见的三倍体综合症,还有较为罕见的Trisomy 9、Trisomy 16、Trisomy 22、而这些染色体疾病一般无法通过常规孕检查出,只能做羊水穿刺,但比如国内的唐氏风险评估一般在4个月左右才会做,风险高的还要做羊水穿刺.羊水穿刺相信很多孕妇妈妈并不陌生,除了对孕妇及胎儿存有一定的创伤性,还有流产、感染等风险并存,加上时间性,到确诊后再终止妊娠起码5个月,对孕妇身体伤害太大.


    性染色体异常综合症

    性染色体异常综合症,很多孕妇妈妈都会忽略,但一旦发生,对BB的伤害可以说是十分严重,这类疾病都有共同的主要临床特征,即性腺发育不全和性征发育异常.常见有4类.

    性染色体异常综合症在传统的产检并没有体现,很多的患者去到青春期发育才会发现自己性异常,比如:子宫幼稚不发育,原发闭经,外生殖器幼稚型,无生育能力.乳腺发育不良,卵巢功能异常等.少数患者有智力低下,精神障碍.先天性睾丸发育不全征.副性征发育不良.而XYY综合征,表型为男性,身材高大.智力正常或稍低下.多数性格异常,暴躁粗鲁,行为过火,常有攻击性的侵犯行为,但大部分患者性发育正常,有生育力.少数有性腺发育不良、隐睾、阴茎小、生育力下降等症状.一旦产生对其身心成长将会造成严重伤害.

    缺失综合症

    正常人的身体内饰有23对染色体的,如果发生染色体缺失,或者染色体多的现象很可能就会造成人的不正常,有些不正常,会体现在智力和行动方面,有些不正常,却会体现在身体内部,所以如果发现身体内染色体缺失就不要再要孩子了.

    1,染色体整条缺失一般会在早孕阶段流产.

    2,染色体片段缺失一般导致三大临床表现,即智力发育障碍,整体发育迟缓和多发畸形,也可导致癫痫,肥胖,语言发育延迟和自闭症等.

    染色体片段缺失可以致病,也可以不致病.原因可能与缺失所涉及的基因数目和重要性有关.此外,隐性携带﹑外显不全﹑基因印迹效应等机制也可使个体呈现正常的表型.

    NIPD ZPLUS 无创产前检查包含哪些?

    NIPD ZPLUS 无创产前检查,除了唐氏综合征的筛查,无创DNA产前检测还可以检测三倍体综合征(包括唐氏综合症、爱德华式综合征、巴陶式综合征)、三倍体综合征(9号染色体三倍体、16号染色体三倍体、22号染色体三倍体)、性染色体异常综合征(透纳氏综合征、柯林菲特氏综合征、三X综合征、XYY三体综合征)、缺失综合征(84项)以及Y染色体检测,让爸爸妈妈提前做好准备,该准备男宝或女宝的衣服与玩具.

    NIPD ZPLUS 无创产前检查流程?

    怀孕后10周即可进行检测(包括双胞胎),适合于怀孕10-22周的孕妇.只需要抽取孕妇10ml外周血(手臂静脉血液),等待7-10个工作日,由CAP认证实验室检测和香港注册医疗化验师签发报告.

    NIPD ZPLUS 适用人群及价格

    为什么要选择无创DNA产前检测?

    当然,在无创DNA产前检测技术出现之前,其实我们也是有很多方法来检测到染色体异常患儿出生的,从怀孕到生孩子要做那么那么多次产检,要抽那么那么多管血,就是为了保证母子平安健康.

    在无创DNA产前检测技术出现以前,必须通过羊水穿刺的方法,抽妈妈羊水来获取胎儿的细胞,从而检测胎儿是否出现染色体异常.

    但是羊水穿刺有流产和感染的风险(0.5%-1%左右,对于试管婴儿或多次流产的孕妇,以及35岁以上高龄产妇风险更大,因此必须需找正规的大医院去做),而患有乙肝等传染病的孕妈妈也不适宜做传刺,因为会有传染给宝宝的风险;同时,做穿刺需要在B超引导下进行,需要的时间也比抽血久多了,对操作人员的技术要求也很高,全国每年一千六百多万的孕妇,各个都要做产检,生孩子的床位都那么的紧张,更没有条件对每个孕妇进行穿刺,也不是每个家庭都能随便负担这个费用.

    所以先通过胎儿颈项透明带和唐氏筛查,筛选出高风险的孕妈妈,再用羊水穿刺针对对这些高风险的孕妈妈进一步确诊,可以节省更多人力精力物力.

    但是,胎儿颈项透明带和唐氏筛查的方法由于不是直接检测胎儿染色体,而是推测胎儿的风险,因此会有一定的假阴性率和假阳性率.我们都希望假阴性率和假阳性率越低越好,低的假阴性率可以避免检查结果正常的孕妈妈却生出唐氏患儿的悲剧,而低的假阳性率则可以避免检查结果为唐氏高风险的孕妈妈接受了不必要的羊水穿刺而造成的金钱与精力上的损失,甚至在极端情况下发生流产的悲剧.

    所以以上都并不是最好的检测染色体异常的方法,而无创DNA产前检测的出现可谓是大大避免了以上检测方式的缺点,对胎儿无创安全,且准确率高达99%,对于试管婴儿或多次流产的孕妇,以及35岁以上高龄产妇对胎儿无创的检测是至关重要的一点(这类胎儿的流产率会相对高).

    这也就不难理解为什么NIPD技术会受到孕妈妈和医生们的欢迎,降低孕妇和胎儿的风险的同时,也可以大大解放医生的精力和时间.

    所以为确保健康的下一代,建议每一位孕妇妈妈(尤其高龄孕妇妈妈)做NIPD ZPLUS 无创产前检查.????

    以上无创检测的详情,想必各位准妈妈都了解清楚了,如果有孕妈想要去香港做无创DNA产前检测!

    预约无创DNA微信:EMAN-HK

    想了解更多关于无创dna产前检测,欢迎大家咨询香港迩文基因预约中心.我们将为各位孕妈咪提供最好的检测环境,最好的服务.

    香港迩文基因科技提供基因检测:无创产前亲子鉴定、十周无创dna产前检测、脆性x染色体筛查、儿童天赋基因检测、疫苗抗体检测、过敏原检测、地中海贫血基因检测、单基因隐性遗传病筛查、血清抗体检测.

    香港迩文基因科技提供专科服务(包括儿科、皮肤科、耳鼻喉科、外科、骨科专科、心脏科、精神科)

    儿童疫苗:13价肺炎疫苗、乙肝疫苗、麻疹疫苗、水痘疫苗、乙脑疫苗、四痘混合疫苗、轮状病毒疫苗、流感疫苗等等.

    健康体检:私人定制体检套餐、产前基因检测、婚前孕前基因检测、新生儿疾病筛查、家族肿瘤基因遗传史、癌症早期基因筛查、优质尊尚健康体检套餐等等.

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